前几天微博热搜上的一则新闻引发了全国人民的的热议。
来自湖南炎陵的一位母亲，向国家药品监督管理局提交信息公开申请，希望了解治疗脊髓性肌肉萎缩症疾病药物——70万一针的诺西那生钠注射液的采购方式和国内定价依据。她2岁的孩子确诊脊髓性肌萎缩症（SMA），一年两针140万的治疗费用，家庭已经入不敷出，支离破碎。
脊髓性肌萎缩症（SMA）对儿童是一种致命疾病，通常有80%的Ⅰ型患者不能活过2岁；Ⅱ型患者行走困难且常伴有严重的肺炎并发症；Ⅲ型虽然不会影响寿命，但患者会全身无力，给其和家庭造成巨大的疾病负担和精神痛苦。
70万一针天价的针可以药到病除吗？答案是并不，这个药不是一劳永逸的，患儿在确诊后需尽早用药：第一年需要注射6次药物，头2个月需注射4针；之后每4个月需注射1针。该药物的政府采购价为11万澳元，国家医保局工作人员表示，这是由药企自行定价，“除了药物的原材料、研发成本、利润等，加上该药物目前在国内处于市场垄断，因此价格一直居高不下。”
根据新闻我们还了解到，我国目前约有SMA患者3万多名，新生儿中的致病基因携带率约为1/50，危险性很高，因此进行大规模孕前基因筛查非常重要。很多人觉得去美国做试管婴儿费用高，为了省钱在国内做，但国内的技术毕竟还没有达到美国目前的水平，另外就是国内基因筛查这一区域并没有很好的推广，有的医生会要求做，但不是所有的医生都强制要求，但生出来的宝宝万一有遗传疾病，像SMA 这种天价药才能缓解还不能治愈的疾病，是不是当初更应该选择更好的方案。
自事情被烘上热搜后，大多数人都在围绕药价，医保和国外保险讨论，小满在众多评论里看到了一个明白人，给你点赞，大兄dei !
很多人疑问这个疾病既然这么凶险，就没有办法预防吗？
答案是：有的！
就像那位明白人大兄dei说的，孕前基因检测可以帮到准爸爸准妈妈。在夫妻双方准备怀孕前，两人都去医院做一下染色体筛查，看自己身上是否携带有脊髓性肌肉萎缩症的基因，这个病是属于常染色体隐性遗传疾病，经常会出来携带者是健康的但是孩子却会发病的情况。
所以即使夫妻二人都健康也要做一下染色体检查确保正常，以免出现新闻中的这位母亲面临的困局。绝大多数爸爸妈妈都不希望听到自己可能会遗传一些基因问题给宝宝的消息，其实也不用过于担心，世界上绝大多数新生儿都是健康的。美国试管婴儿医院要求所有的准爸爸准妈妈体检时必须进行基因检测，目前美国基因公司可以筛查出大概300项左右的隐性致病基因。基因筛查的价格费用大概在几百上千美元不等，主要看是选择的是什么套餐。
