美国试管婴儿专家告诉您,孕前基因检测为什么这么重要!(下篇)

无独有偶,前段时间一则朱孝天患基因疾病的新闻冲上热搜。据台湾媒体报道,朱孝天出席新节目记者会,聊到夫妻关系时意外透露身体有些状况,也导致暂时没有生子的意愿。“基因上有个问题”,且该症状为小众。由于担心将来的孩子受遗传基因影响,也许会让太太先去冻卵,他们曾考虑过领养小孩。

这个小众的基因名字是纤维肌痛综合征(FMS),FMS是一种病因不明的以全身广泛性疼痛及明显躯体不适为主要特征的一组临床综合征,被定义为慢性疾病,发病率在2%-3%,常伴疲劳、睡眠障碍、晨僵及抑郁、焦虑等精神症状。目前我国对纤维肌痛综合征的认知程度较低,不幸患病的人士通常会面临较大的时间成本和经济负担。

朱孝天的顾虑是有道理的,他提前去做基因筛查的做法也值得我们称赞,基因加环境造就了现在的人类。如果致病基因不幸遗传给下一代,那么小孩的发病风险也会高于常人。美国试管婴儿费用中就包含了男女双方的基因筛查项目,大概在300项,不同美国试管婴儿医生选择的基因公司可能不同,具体看医生方案。

那么对于携带隐形致病基因的爸爸妈妈就只能放弃生育宝宝了吗?

非也,携带隐形基因的爸爸妈妈们不必惊慌,第三代试管婴儿会是你们最好的选择。所谓第三代,指的是PGD和PGS两种。

(1)PGD即胚胎植入前遗传学诊断,用于筛查胚胎单基因遗传病以及人组织相容性抗原的配型,避免后代发生已知的遗传病,例如地中海贫血、苯丙酮尿症、遗传学耳聋等遗传病;


(2)PGS是胚胎植入前遗传学筛查,筛查胚胎的染色体数目是否正常(非整倍体筛查),以增加胚胎移植的成功率。


简单的说,PGD是查胚胎是否有遗传病,而PGS是查胚胎是否是优质胚胎。

在胚胎培育到第5-6天时,从中抽取一个滋养层细胞进行PGS/PGD诊断,如果带有致病基因则弃置该胚胎,完全健康的胚胎才能获得移植机会。所以,脊肌萎缩这样的单基因疾病,如血友病、先天性耳聋、地中海贫血等,都可以成功避免。所以,美国试管婴儿费用虽然要比国内高,但的确是用最先进的医学技术来帮助准爸爸准妈妈们孕育健康的下一代。

所有的小心翼翼都只是为了防止那些万分之一甚至十万分之一的概率发生,毕竟一年几百万的天价特效药不是每个家庭都能承担,也不是每一个孩子出生前会预料到自己要坎坷而痛苦的度过一生,对于父母家庭,对于孩子都是毁灭性的打击。衷心的希望更多的爸爸妈妈们能看到我们的文章,做好基因筛查,科学孕育,给自己和孩子一个美好的家和未来。