遗传咨询是为了确认您是否有将可遗传疾病传给宝宝的风险的过程。遗传咨询需要经过专门培训的医疗健康专业人员来确定有家庭遗传病史风险的家庭，调查家庭中存在的问题，解释有关疾病的信息，分析遗传模式和复发的风险，并与家庭一起审阅的可替代的选择。
哪些人应该寻求基因遗传学咨询？
根据美国疾病控制和预防中心（CDC）的数据，在美国出生的婴儿中约有3%会有出生缺陷。对于大多数正在怀孕或计划怀孕的夫妇来说，遗传咨询也不是必须的要进行的。但寻求试管婴儿技术辅助生育的家庭，一般医生都会安排专业的基因测评师进行一对一咨询。
尤其有以下一种或多种风险因素的夫妇应考虑进行遗传学咨询：
常规产前检查的异常结果。
羊水穿刺结果，确定染色体缺陷。
近亲中存在的遗传性疾病。
患有先天性缺陷或遗传性疾病的孩子。
35 岁以上的母亲。
以下是一些有较大几率出现某些基因缺陷的种族群体：
种族群体
遗传性缺陷
非裔美国人
镰状细胞性贫血
中部或东部犹太族
泰-萨克斯病
意大利、希腊、中东
地中海，沿海区域
遗传学咨询涉及哪些内容？
当你与遗传咨询师合作时，有一些事情是你应该期待的。你应该从双方的血亲开始，开始建立一个关于特定疾病及其发生原因的全面背景，这是评估遗传风险的最重要部分。
为了帮助促进这一评估，基因测评师可能会问以下一些问题:
你是否有糖尿病、高血压、癌症或双胞胎的病史？
你的家族中是否有任何疾病？
是否有遗传病史，如囊性纤维化、血友病或肌肉萎缩症？
是否有人有智力障碍或任何类型的出生缺陷？
你的姐妹、表姐妹或其他亲属是否有怀孕问题？
你的父母是否健在，他们是否健康？
你的种族背景是什么？
你是否有任何理由怀疑你的宝宝在出生时可能有出生缺陷或其他医疗问题？
什么是基因和染色体？
基因是DNA的一段，它的编码是为了传递某种性状；它有特定的任务（例如，决定你眼睛的颜色）。基因是遗传的最简单的构件。它们在一个人的染色体中以特定的模式组合在一起，形成了这个人的每一个生理和生物特征的独特 “蓝图”。
染色体是由脱氧核糖核酸（DNA）分子组成的。人类有46条染色体，成对排列在我们身体的每一个活细胞中。当卵子和精子在受孕时结合时，每对染色体的一半都会从父母双方遗传过来。
是什么原因导致了遗传性疾病？
遗传病可能是由多种因素引起的。遗传性疾病可能是由染色体异常引起的。紊乱也可能是由单一基因引起的。
这些病症可分为显性、隐性或X-linked病症。
显性疾病： 有一个基因有缺陷，它取代了正常的基因。
隐性疾病：一对基因都有缺陷，它凌驾于正常基因之上，两对基因都有缺陷。
X连锁性疾病。一个有缺陷的基因在X染色体上，它可能是隐性或显性的。
以下是出生缺陷或遗传性疾病的潜在解释：
自发性突变
细胞分裂的错误
因环境接触化学品或辐射而引起的单基因变化
精子或卵子的发育缺陷
娱乐性毒品使用
接触铅或工业化学品
