美国第三代试管婴儿的PGD&PGS是什么?

正文开始前,先带大家看一组数据:根据2017年不完全统计:不孕不育正成为世界继癌症和心脑血管疾病外第三大疾病,世界范围内不孕不育率高达:15%~20%,世界不孕夫妇约:6000万~8000万对,中国不孕夫妇约:1200万~1500万对,我国育龄夫妇生育力呈下降趋势。对于有些家庭来说,不孕是一种煎熬,可能会导致终生的心理创伤。

尽管试管婴儿技术已经发展成为人们公认的不孕不育难题的解决措施,但从其出现直到今天,也一直存在争议。当其他办法都无能为力时,辅助生殖技术(试管婴儿)无疑可以为不孕不育家庭(人士)带来曙光。

试管婴儿的“前世”

曾经,在实验室内缔造婴儿的想法听起来像是科幻小说里的情节,但在体外使卵母细胞受精的想法并不新奇。早在1878年,世界各地的科学家们就用兔子,仓鼠等进行相关实验。在美国,体外受精实验早在19世纪30年代就开始进行了,但绝大部分实验都以失败告终了。直到1951年科学家们发现了精子“获能”这一现象才逐步有人、动物及人类体外受精的成功案例报道。随着科学界这一重大喜讯的迅速传播,越来越多的质疑接踵而来。科学家,宗教界和政治家对于培养皿中孕育出来的试管婴儿争执不休。

率先诞生试管婴儿的国家

在这场道德伦理的争辩中,一些信念坚定的科学家医学家迎难而上。英国科学家 罗伯特▪爱德华 (Robert G. Edwards,1925一2013)就是其中之一。20世纪70年代,他和同事尝试将受精卵植入女性子宫中,但多年都没有成功,在1978年终于迎来转折点,爱德华和其主要合作人妇科医师帕特里克▪ 斯特普托(Patrick Christopher Steptoe,1913-1988)成功分娩英格兰也是世界上第一例试管婴儿露易丝▪布朗。

罗伯特·爱德华兹因IVF试管婴儿技术荣获2010年的诺贝尔生理或医学奖。而帕特里克·斯特普托早在1988年3月21日就去世了,未能看到自己工作的荣耀。但是,他俩合作研发的这项技术,已经帮助全球将近600万不孕不育夫妇获得了自己的孩子。人类将会一直铭记着这两位生殖技术的先驱者。

1980年,澳大利亚蒙纳士大学团队成功诞生了澳大利亚第一例试管婴儿,同时,这也是世界第四例试管婴儿。世界上前15例试管婴儿,有12例来自蒙纳士研究团队。 

20世纪80年代,美国第一家试管婴儿诊所在弗吉尼亚州诺福克成立,不难想象,公众一片反对之声。人们对该过程的非自然性存疑,担心因此产生异常儿童,也担心部分受精卵一直失败引起的高流产率。很多年里,当地媒体都会接到负面社评,甚至抗议游行,但是反对的人大多数是没有需求的群体,事实上当时已经有很多女性呼吁诊所为她们治疗。1981年11月,试管婴儿伊丽莎白·卡尔诞生于诺福克诊所,小女孩出生的新闻占据了各大新闻报纸的头条,11个月后,面颊红润的小伊丽莎白出现在一家生活杂志的封面上,标题是“试管婴儿潮”。

1988年,龙年,新中国诞生了一个不寻常的龙的传人――中国首例试管婴儿郑萌珠,创造这个业绩的是时年67岁的北京医科大学第三临床医学院妇产科教授张丽珠和她的同行们。从1978年世界首例试管婴儿在英国问世,新中国科研人员白手起家,追赶世界先进水平,只用了10年时间。如今郑萌珠也已为人母,在2019年顺利分娩了自己的孩子,再次证实了试管婴儿完全可以顺利繁衍后代,解除了公众的疑虑。

试管婴儿发展到今天,技术已十分成熟的是第三代试管婴儿,所谓第三代,指的是PGD和PGS两种。

(1)PGD即胚胎植入前遗传学诊断,用于筛查胚胎单基因遗传病以及人组织相容性抗原的配型,避免后代发生已知的遗传病,例如地中海贫血、苯丙酮尿症、遗传学耳聋等遗传病;
(2)PGS是胚胎植入前遗传学筛查,筛查胚胎的染色体数目是否正常(非整倍体筛查),以增加胚胎移植的成功率。
简单的说,PGD是查胚胎是否有遗传病,而PGS是查胚胎是否是优质胚胎(高成功率的胚胎)。

PGD是国外试管婴儿诊所例如美国等要求必做项目,不做后果可能很严重,例如,夫妻双方都携带地中海贫血的隐性遗传病基因,如果胚胎不去做PGD筛查,生下来的孩子有1/4的可能性是地中海贫血患儿。

PGS则对于提高胚胎移植的成功率十分有帮助,例如,假设培养出8个囊胚,再假设8个当中4个是正常的,4个是异常的。如果不做PGS,医生也无法知道哪些胚胎是正常的。假如移植到体内的是异常胚胎,那可能会有不着床、早期流产、胎停等后果。如果做了PGS,知道哪些是正常胚胎,移植PGS正常胚胎的成功率是60%至80%。PGS最大的好处是减少无效移植,适用于所有准父母。

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