为什么夫妻双方身体健康, 却生出有遗传病的小孩?
原因: 看似健康的夫妻,也可能会”非常巧合地”携带了相同的隐性致病突变,他们的后代有1/4的患病机率,而这些都是常规体检无法检测出来的,此类疾病为隐性遗传病,没有家族史,如大家熟知的蚕豆病,苯丙酮尿症,遗传性耳聋,地中海贫血,白化病等都属于隐性遗传病。
隐性遗传病有什么特点?
易被忽视: 80%的隐性遗传病患者并没有任何家族史。
高携带率:平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病的致病突变
高风险性:约有2%的家庭有着生育隐性遗传病患儿的高风险高致病、致残、致死性。大部分患者病状严重且难以治愈, 给家庭带去极大的痛苦和沉重的负担。
隐性遗传病,应该普筛 唐氏综合征发病率<0.15%,已是国家普筛项目! 隐性遗传病发病率>1%,更有必要进行普筛! 每个生育家庭都应该认真考虑,这是获得健康宝宝,谋求家庭幸福的关键!
美国第三代试管婴儿，指的是PGD和PGS两种。
（1）PGD即胚胎植入前遗传学诊断，试管婴儿诊所例如美国等要求必做项目，用于筛查胚胎单基因遗传病以及人组织相容性抗原的配型，避免后代发生已知的遗传病，例如地中海贫血、苯丙酮尿症、遗传学耳聋等遗传病；
（2）PGS是胚胎植入前遗传学筛查，筛查胚胎的染色体数目是否正常（非整倍体筛查），以增加胚胎移植的成功率。
简单的说，PGD是查胚胎是否有遗传病，而PGS是查胚胎是否是优质胚胎（高成功率的胚胎）。
